伯豪生物與您約惠 520
WES、WGS 全部底價(jià)大放送
人全外顯子測(cè)序低至 1666 元 / 樣本
人全基因組測(cè)序只要 4666 元 / 樣本
更有 DNA 研究 CP 等你 Pick
Attention！活動(dòng)價(jià)格指南
備注：物種—人；系統(tǒng)平臺(tái)— Agilent SureSelect 捕獲系統(tǒng)、Illumina 測(cè)序平臺(tái)
活動(dòng)說(shuō)明
1. 活動(dòng)時(shí)間：2020.5.20-2020.8.20；
2. 促銷合同簽訂要求預(yù)付款至少 80%；
3. 本活動(dòng)不與其他優(yōu)惠活動(dòng)共享。
活動(dòng)參與
咨詢電話（同微信）：
17702139967
咨詢郵箱：
Shbio 全外顯子測(cè)序優(yōu)勢(shì)
經(jīng)過(guò)十余年的發(fā)展，累計(jì)完成~1600 個(gè)科研服務(wù)項(xiàng)目，涉及組織、細(xì)胞、全血、血清、血漿、FFPE 等各類實(shí)驗(yàn)樣本~3 萬(wàn)例，涵蓋腫瘤、遺傳病、復(fù)雜疾病、遺傳育種等各個(gè)領(lǐng)域，協(xié)助客戶在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊發(fā)表論文 100 余篇。
Shbio DNA 研究 CP 案例
組學(xué) CP: 全外顯子組測(cè)序 +Cytoscan HD 芯片
實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：WES 候選區(qū)段篩選突變位點(diǎn)
樣本類型：全血
樣本數(shù)：不限，散發(fā)病例樣本若干
內(nèi)臟異位（Heterotaxy）是一組廣泛累及心臟及眾多心外器官的綜合畸形，大約 90% 的 Htx 患有嚴(yán)重的先天性心臟病。目前內(nèi)臟異位綜合征并發(fā)心臟畸形的治療效果并不理想，并且大多數(shù) Htx 病例的潛在病因和機(jī)制仍然未知，因此通過(guò)分子生物學(xué)的技術(shù)探究致病機(jī)制尤為重要。本項(xiàng)研究首先對(duì)散發(fā)的 Htx 患者進(jìn)行 Affymetrix CytoScan HD 芯片分析，發(fā)現(xiàn)新的罕見(jiàn)拷貝數(shù)變異，然后結(jié)合 WES（使用上海伯豪全外服務(wù)）進(jìn)一步分析變異片段上的基因?qū)ふ铱赡艿闹虏』?，并通過(guò)斑馬魚(yú)原位雜交、反義嗎啉環(huán)寡聚核苷酸基因敲降技術(shù)、mRNA 過(guò)表達(dá)、CRISPR/ Cas9 技術(shù)，闡明候選基因在左右軸不對(duì)稱發(fā)育中的重要作用。
組學(xué) CP: 全外顯子組測(cè)序 +SNP 芯片
實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：家系連鎖分析定位區(qū)段 + WES 篩選突變位點(diǎn)
樣本類型：全血
樣本數(shù)：三代及以上家系樣本
目前已知有超過(guò) 100 多個(gè)基因，其所含的致病變異會(huì)對(duì)聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)造成不同的功能影響，并引起相應(yīng)的聽(tīng)力損失。但對(duì)非綜合征耳聾而言，依舊有超過(guò) 50 多相關(guān)位點(diǎn)的遺傳致病機(jī)制還未詳細(xì)闡明。本文利用全基因組 SNP 芯片及全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)一非綜合征耳聾家系中的 21 個(gè)樣本進(jìn)行全基因組連鎖分析，并通過(guò)對(duì)個(gè)別家系樣本進(jìn)行全外顯子組測(cè)序和對(duì)所有家系樣本進(jìn)行 Sanger 測(cè)序來(lái)鑒定候選的致病變異。
【shbio 文獻(xiàn)】伯豪客戶應(yīng)用全基因組連鎖分析和外顯子測(cè)序在非綜合征耳聾家系中鑒定 DMXL2 致病變異
